きーちゃんと難病ファンコニ貧血

「ファンコニ貧血」という聞き慣れない病気をご存じでしょうか。
染色体の損傷が引き起こす病で、未だ効果的な治療法がない先天性の難病です。日本の患者数は約200人、約65万人に1人が発症すると言われています。同病を抱える方は免疫力が非常に弱い体質を持ち、出生時には「身体奇形」、幼少期には「白血病」や「骨髄異形成症候群」、成人を過ぎると合併症として頭頚部系の「癌」発症リスクが高くなると国発行のガイドラインに記載されています。実際にファンコニ貧血の方の多くは30歳頃までに、合併症の癌を理由として亡くなっています。
外部リンク ファンコニ貧血ガイドライン(厚生労働省発行)

きーちゃんこと宗近未希さん(21)は生まれながらにファンコニ貧血を持ち、そしてこのガイドラインに書かれている壮絶な道を通ってきました。

2010年
白血病発症(13歳)
※治療の中でファンコニ貧血と判明
2011年
さい帯血移植/白血病寛解(13歳)
2019年
2月 舌癌(ぜつがん)発症
3月 右首リンパ節へ転移/舌の一部と右首リンパ節切除手術
5月 舌癌(ぜつがん)再発/右リンパ節へ転移
現在に至る(21歳)

きーちゃんは中学生の時に白血病を発症しましたが、さい帯血移植を受けなんとか寛解しました。寛解とは、病状が治まって穏やかな状態になったということで、血液系の病気は治療後の経過を見ていくため全治という言葉を使いません。
「こうした経験を経た自分だからこそ生きられる人生がある、笑顔にできる人がいる」と大好きなメイクを学び、仕事として始めた矢先、恐れていた癌を発症してしまいました。1回目のがん発症から、約2ヵ月で再発、更にリンパ節に2回目の転移、現在もそれを乗り越えようと、必死に日々を過ごしています。

通常であれば、保険が適用される「切除手術」「抗がん剤治療」「放射線治療」を選択するところですが、医師からこの短期間での手術による娘の身体の負担を考慮すると、「切除手術」は難しいと判断されました。また過去、ファンコニ貧血を抱えた人が抗がん剤治療を行ったところ、約半数の方が亡くなり、放射線治療による副作用が通常の方よりも重篤で、それが死を引き起こしたというデータを聞きました。免疫力が弱い同病を抱える方は、癌細胞を破壊する治療が逆に正常な細胞を傷つけて死に至る事となります。

募金 ファンコニ貧血
きーちゃん きーちゃん応援会
癌

そこできーちゃんに「保険適応外の治療」を受けてもらいたいと考えています。高額医療費制度を利用していますが、今回検討している治療は保険適応外となるため治療費は全額負担となります。クラウドファンディングを検討していますか、というご質問も多く寄せられましたが、運営会社から個人の治療費集めを目的とした利用が今はガイドライン上難しいという理由でお断りされているため、選択出来ませんでした。このような背景から、ご家族の力だけで乗り越えていくには現代医療や制度の面から見ても非常に厳しい現状と言えます。そこで「きーちゃん応援会」では、きーちゃんの治療費を集める募金を中心に活動しています。